Um gene que garante uma proteína de transporte. Entre outras coisas, transporta medicamentos para fora do cérebro e dos rins, por exemplo.

O ABCG2 codifica uma proteína de transporte presente no fígado, nos intestinos, nos rins e na barreira hemato-encefálica. A sua função consiste em bombear, para fora das células, substâncias potencialmente nocivas, como os medicamentos, funcionando como um mecanismo de defesa.

O gene ALDH2, que significa Aldeído Desidrogenase 2, é uma enzima importante envolvida no metabolismo do álcool. Ele é responsável pela degradação de uma substância tóxica, o acetaldeído.

Um gene que garante a produção de uma enzima que ajuda a proteger o corpo contra certas substâncias tóxicas, decompondo-as antes que elas atinjam os nervos.

O COMT está envolvido na decomposição de certas hormonas de "stress", como a dopamina e a adrenalina, mas também, por exemplo, certas hormonas femininas.

O CYP1A2 faz parte de uma grande família, as enzimas do citocromo P450. Elas existem principalmente no fígado. Este grupo está envolvido no metabolismo de aproximadamente 60% dos medicamentos. 8 a 10% destes são convertidos por este gene, CYP1A2.

O CYP2B6 faz parte de uma grande família, as enzimas do citocromo P450. Este grupo está envolvido no metabolismo de aproximadamente 60% dos medicamentos. Cerca de 4% dos 200 medicamentos mais prescritos e utilizados, incluindo medicamentos antivirais, são decompostos pelo CYP2B6.

O CYP2C8 faz parte de uma grande família, as enzimas do citocromo P450. Este grupo está envolvido no metabolismo de aproximadamente 60% dos medicamentos. Esta enzima é responsável por 7% do conteúdo total da enzima CYP no fígado.

O CYP2C9 faz parte de uma grande família, as enzimas do citocromo P450. Este grupo está envolvido no metabolismo de aproximadamente 60% dos medicamentos. Cerca de 10%-20% de todos os medicamentos são (parcialmente) decompostos pelo CYP2C9.

O CYP2C19 faz parte de uma família grande, as enzimas do citocromo P450. Este grupo está envolvido no metabolismo de aproximadamente 60% dos medicamentos. Aproximadamente 8% de todos os medicamentos são (parcialmente) decompostos pelo CYP2C19, incluindo, por exemplo, antidepressivos, os inibidores da bomba de protões e anticoagulantes.

O CYP2D6 faz parte das enzimas do citocromo P450 que são enzimas que atuam principalmente no fígado e causam a decomposição de muitas substâncias diferentes no organismo. Este gene está envolvido em pelo menos 25% dos medicamentos prescritos por médicos, tais como antidepressivos, antipsicóticos, opioides, tamoxifeno e antiarrítmicos.

O CYP2E1 faz parte das enzimas do citocromo P450 que são enzimas que funcionam principalmente no fígado e em menor extensão no cérebro, pulmões e rins. Elas causam a decomposição de muitas substâncias diferentes no corpo.

O CYP3A4 faz parte das enzimas do citocromo P450. Esta enzima é uma das enzimas CYP mais importantes porque é responsável pelo processamento de cerca de 45-60% dos medicamentos prescritos.

O CYP3A5 faz parte das enzimas do citocromo P450 que são enzimas que funcionam principalmente no fígado e em menor extensão no cérebro, pulmões e rins. Estas enzimas são responsáveis pela decomposição de variadas substâncias no corpo.

O CYP3A7 faz parte de uma grande família, as enzimas do citocromo P450. Encontram-se principalmente no fígado. Este grupo está envolvido no metabolismo de aproximadamente 60% dos fármacos. O CYP3A7 expressa-se principalmente no fígado fetal e é responsável pelo metabolismo de uma vasta gama de substâncias, incluindo medicamentos, esteróides e toxinas ambientais.

O CYP4F2 regula a biodisponibilidade da vitamina E e da vitamina K. As variações no CYP4F2 que afetam a biodisponibilidade da vitamina K também afetam a dosagem dos antagonistas da vitamina K, como a varfarina ou o acenocumarol.

Este gene desempenha um papel central. Está envolvido na decomposição das moléculas de uracila e timina. Estas são blocos de construção do ADN e do ARN relacionado.

O gene F2 contém instruções para fabricar uma proteína chamada protrombina. Este é um fator de coagulação que é importante para a coagulação do sangue.

O gene F5 contém instruções para produzir uma proteína chamada fator de coagulação V (5). Este é um fator de coagulação que é importante para a coagulação do sangue.

O gene G6PD fornece instruções para a produção de uma enzima chamada glicose-6-fosfato desidrogenase. Esta enzima desempenha um papel vital nas células vermelhas do sangue. Variações neste gene levam à deficiência do G6PD que se manifesta como anemia hemolítica aguda.

O GRIK4 codifica uma proteína que transmite sinais do neurotransmissor glutamato no cérebro. De tudo o que se pode dizer sobre este gene, sabe-se que as suas variações estão associadas à forma como o corpo responde aos antidepressivos.

O gene GSTP1 codifica a enzima glutationa S-transferase Pi 1. Pertence à família de enzimas glutationa S-transferases (GST), que estão envolvidas na desintoxicação e eliminação de uma vasta gama de compostos tóxicos, incluindo carcinogéneos, medicamentos e poluentes ambientais. A GSTP1 encontra-se principalmente no fígado.

O HLA-B é uma parte importante do nosso sistema imunitário. Pertence a uma família de genes, o complexo HLA que ajuda o sistema imunitário a distinguir entre suas próprias proteínas e proteínas de um intruso, como uma bactéria ou um vírus.

O IFNL3 é um gene que codifica uma citocina. As citocinas são proteínas sinalizadoras relevantes para o sistema imunitário. Quando uma ameaça é detectada no corpo, muitas citocinas são ativadas, o que permite desencadear uma resposta imune.

O MT-RNR1 é um gene localizado no ADN mitocondrial dos seres humanos (ADNmt). Codifica uma molécula de ARN, que é um componente essencial do ribossoma mitocondrial, muito importante. Os ribossomas mitocondriais são responsáveis pela síntese de proteínas nas mitocôndrias, os organelos celulares que produzem energia. Mutações ou alterações no gene MT-RNR1 podem causar doenças mitocondriais e perda de audição.

O gene MTHFR codifica a enzima metilenetetrahidrofolato redutase. Esta enzima está envolvida no metabolismo do ácido fólico. Este metabolismo do ácido fólico é essencial para a produção de ADN e síntese proteica que por sua vez são essenciais para todas as funções corporais.

O gene NAT2 codifica a enzima N-acetiltransferase 2. É expressa principalmente no fígado e desempenha um papel crucial no metabolismo de vários medicamentos, produtos químicos e compostos ambientais.

O gene NUDT15 codifica a enzima nudix hidrolase 15. Tal como a TPMT, está envolvida na desintoxicação do organismo. A NUDT15 encontra-se principalmente no fígado e também está presente noutros tecidos envolvidos no metabolismo dos fármacos, como os intestinos e a medula óssea.

O gene OPRM1 contém instruções para produzir uma proteína chamada receptor opioide mu (μ). Esta é uma parte normal do nosso corpo, é chamada de sistema opióide e é um sistema onde a dor, a recompensa, mas também o vício, são regulados.

Este gene, SLCO1B1, contém as instruções para produzir uma proteína denominada polipéptido transportador de aniões orgânicos 1B1 ou OATP1B1. Ela influencia o transporte de substâncias no corpo. A proteína é encontrada nas células do fígado, onde transporta compostos do sangue para o fígado, para que possam ser removidos do corpo.

O gene TPMT codifica a enzima tiopurina S-metil transferase. Assim como o gene COMT (também um metil trasferase), o TPMT está envolvido na desintoxicação do corpo. O TPMT é encontrado principalmente no fígado e nos rins e é menos comum no cérebro e nos pulmões.

Este gene pertence a uma família de genes que fornece instruções para a produção de enzimas denominadas UDP glucuronosiltransferases. Essas enzimas realizam uma reação chamada glucuronidação: esse processo é uma maneira conveniente para o corpo tornar várias substâncias mais solúveis em água e, assim, mais fáceis de transportar pelo corpo ou de remover do corpo através da urina ou do relevo biliar (do fígado).

Este gene codifica uma enzima no fígado que é uma peça chave no ciclo da vitamina K. A vitamina K, por sua vez, desempenha um papel importante na coagulação sanguínea ajudando a prevenir hemorragias excessivas.