Influência genética no risco de doenças

Também está interessado em saber se pode tem um risco acrescido para certas doenças? Prefere saber o quanto antes? Nós fornecemos-lhe um resumo da sua predisposição genética.

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O teste meamedica.com actionable diseases, um teste de resposta a uma análise de risco, determina a probabilidade de ter uma predisposição acrescida para sofrer de doenças raras ou muito raras com base em seu ADN. Com estes resultados, o seu prestador de cuidados de saúde pode, numa fase precoce, tomar decisões mais informadas sobre os medicamentos e/ou tratamentos mais adequados para ajudar na prevenção ou agravamento de tais doenças.

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Descubra a que doenças é mais sensível, para que possa agir a tempo contra o seu desenvolvimento ou agravamento.
Análise de cerca de 10.000 variantes utilizáveis de 59 genes ligadas a problemas de saúde potencialmente graves.
Com base nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG).
Alguns exemplos são:
  • doenças cardíacas e vasculares;
  • hipercolesterolemia familiar;
  • vários tipos de cancro do cólon.
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risco de doenças
Existem muitas doenças para as quais se conhece uma predisposição genética. Essa ligação não é igualmente forte em todas as doenças, mas o American College of Medical Genetics compilou uma lista de 59 genes nos quais uma variação produz uma possibilidade muito alta de um distúrbio. Estas são doenças nas quais uma intervenção precoce pode contribuir para um resultado positivo. Eles referem-se a estes genes como 'genes acionáveis', genes nos quais uma ação é possível. Pode ler alguns exemplos disso mesmo em seguida.

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Influência dos genes no risco de doenças

Cancro
O seu corpo é composto por triliões de células que são rigidamente reguladas. Para se manter saudável, é importante que as células se dividam à velocidade certa e que nenhum erro seja cometido. Este processo é monitorizado de perto por toda uma rede de proteínas. Por exemplo, existem proteínas para garantir que a célula não se divide muito rapidamente, proteínas que analisam ou não cometem erros ao copiar o ADN e proteínas que colam novamente o ADN quando este se quebra. Se isto não for feito corretamente, mais erros podem acontecer e uma proliferação de células, mais conhecida como cancro, pode ocorrer.
Uma variação num dos genes que codificam estas proteínas pode aumentar o risco de, por exemplo, cancro de mama ou cancro nos ovários, na glândula tireoide ou retinoblastoma.
Arritmia Cardíaca
As arritmias cardíacas, se não forem tratadas, podem ser fatais. Felizmente, muitas vezes elas podem ser tratadas corretamente.
As arritmias cardíacas podem surgir de diferentes maneiras. A cada batimento cardíaco, o coração bombeia sangue por todo o corpo. Os ventrículos contraem-se e relaxam para bombear o sangue. Tudo isto é causado por impulsos elétricos que passam pelo coração.
Na síndrome do QT longo, por exemplo, há um erro na regulação desses impulsos elétricos, o que significa que a regulação dos batimentos cardíacos deixa de ser adequada. Numa doença chamada CAVD não há problema com os impulsos elétricos, mas há um problema com o próprio músculo cardíaco.
Num coração saudável, todas as células do músculo cardíaco são coladas com proteínas. Em pacientes com CAVD, essa camada adesiva desprende-se fazendo com que as células musculares se soltem e morram. Como resultado, o músculo cardíaco fica sem funcionar corretamente e um mau funcionamento do mesmo leva a distúrbios do ritmo cardíaco ou eventualmente insuficiência cardíaca.
Colesterol Alto
O colesterol é um material de construção importante que é preciso para a produção de hormonas e para a construção das células. É uma substância gordurosa e é acondicionada em proteínas para ser movida pelas artérias. Existe um tipo bom, o HDL, e um tipo mau, o LDL. Normalmente, o fígado filtra o excesso de colesterol mau, do sangue. Mas na hipercolesterolemia isso não acontece mum grau suficiente e muito LDL permanece a flutuar no sangue. Isso pode acumular-se e causar bloqueios.
O colesterol alto é causado por uma combinação de fatores. Geralmente é uma combinação de escolhas de estilo de vida, como dieta, exercício e tabagismo. Mas para algumas pessoas há também uma causa genética. Cerca de 1 em 200 pessoas é geneticamente predisposta a ter colesterol alto. Verificamos para isso, os genes LDLR, APOB ou PCSK9.
Anestesia
A hipertermia maligna é uma doença muscular. Nesta doença, os músculos respondem de forma diferente aos gases anestésicos e relaxantes musculares.
Esses gases anestésicos e relaxantes musculares são usados na cirurgia para garantir que o paciente não sinta dor durante o tratamento e fique temporariamente paralisado.
Quando as pessoas que têm hipertermia maligna recebem estes medicamentos, várias complicações podem surgir. Por exemplo, podem sofrer de rigidez muscular, mas as fibras musculares também podem ser quebradas. O metabolismo nos músculos aumenta fazendo com que os níveis de ácido no sangue se tornem muito altos. Esses pacientes desenvolvem febre alta e batimentos cardíacos acelerados e sem tratamento imediato, as complicações da hipertermia maligna podem ser fatais. Portanto, isto é algo que é importante saber antes de fazer uma cirurgia.



O seu ADN determina a sua predisposição para doenças

O ADN é o modelo de como o seu corpo é construído e funciona. Na sua maioria, o ADN de todos é o mesmo, mas somos todos diferentes devido a pequenas variações.
Algumas dessas variações significam que pode ter uma maior possibilidade de, por exemplo, contrair um tipo específico de cancro ou desenvolver doenças cardiovasculares. Isso pode acontecer porque as suas células têm menos controlo sobre a sua divisão ou porque, por exemplo, algo errado aconteceu com a construção do coração.
Neste teste analisamos os resultados de 59 genes que juntos são responsáveis por mais de 30 doenças hereditárias. Para cada doença, há uma página clara explicando a mesma, porque é que ela pode surgir e qual é o seu risco.


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